Karolina Kauppi

Jag studerar genetiska faktorer för neuronala sjukdomar kopplade till kognitiva nedsättningar, framför allt Alzheimers sjukdom men också t.ex. schizofreni, och hur dessa påverkar underliggande sjukdomsprocesser, som t.ex. minne och hjärnfunktion och struktur i det normala åldrandet. Genom att använda storskaliga registerdata och kohortstudier där människor följts under en längre tid kan vi studera genetiska faktorer i relation till förändring av dessa faktorer över tid.

Sjukdomar som trots en stark genetisk komponent är relativt vanligt förekommande i befolkningen har ofta ett komplex nedärvningsmönster där många genetiska variationer tillsammans påverkar sjukdomsrisken. Det är därför en stor utmaning att kartlägga vad dessa gener har för biologisk roll i sjukdomsutvecklingen och hur de interagerar med andra gener i biologiska nätverk. Nyttan med att lägga detta pussel är bättre kunskap om sjukdomsmekanismer och bättre prediktion av riskindivider där förebyggande åtgärder behöver sättas in, samt att kunna individanpassa behandling och medicinering utifrån genetik.